For the past ten years the Loulou Foundation hosts an annual meeting where scientists and drug developers working on CDKL5 deficiency, together with representatives from patient organizations, meet to discuss the latest advances.
Here are the main news and take-home messages from the 2024 CDKL5 Forum that took place in October 28-29 in Boston
La décima edición del Foro CDKL5 tuvo lugar en Boston, los días 28 y 29 de octubre de 2024. El Foro es una reunión anual que organiza la Fundación Loulou y en la que científicos y miembros de la industria farmacéutica se reúnen con representantes de la comunidad de pacientes para repasar los últimos avances en el campo.
Este es un repaso para los grupos de pacientes de las principales novedades del Foro CDKL5 2024.
Patients with Dravet syndrome caused by missense mutations in SCN1A are candidates for the clinical trials with ASOs and gene therapies to increase SCN1A expression, and will be candidate for this therapies after approval.
These are my main learnings from the Syngap Conference 2023 celebrated in Orlando the day before the American Epilepsy Society meeting.
The American Epilepsy Society (AES) meeting is the largest epilepsy meeting of the year, and because it takes place every month of December it also serves as an annual review on the understanding and treatment of epilepsies. These are my top 5 insights from the American Epilepsy Society 2023 meeting.
For the past six years the Loulou Foundation hosts an annual meeting where scientists and drug developers working on CDKL5 deficiency, together with representatives from patient organizations, meet to discuss the latest advances. This was the fourth Forum I attended, and my third since joining the Loulou Foundation.
Here are the main news and take-home messages from the 2020 CDKL5 Forum that took place in October 12-14 2020.
La sexta edición del Foro CDKL5 tuvo lugar online, los días 12-14 de octubre. El Foro es una reunión anual exclusivamente por invitación que organiza la Fundación Loulou y en la que científicos y miembros de la industria farmacéutica se reúnen con representantes de la comunidad de pacientes para repasar los últimos avances en el campo. Este ha sido mi cuarto Foro CDKL5, y el tercero desde que me uní a la Fundación Loulou.
Este es un repaso para los grupos de pacientes de las principales novedades del Foro CDKL5 2020. [SPANISH VERSION - ALSO AVAILABLE IN ENGLISH]
There are multiple gene therapy and oligonucleotide programs in development for Dravet syndrome including those that supply and extra copy of the SCN1A gene and those that boost expression from the healthy SCN1A gene copy. Clinical trials have already started, with Stoke Therapeutics initiating the first clinical trial with a disease-targeting therapy in Dravet syndrome in summer 2020. Behind Stoke, gene therapies are approaching the clinic with Encoded Therapeutics having the most advanced clinical candidate and preparing for trials in 2021.
The rare genetic disease CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) has been designated with a new disease code in the International Classification of Diseases (ICD), the medical classification list from the World Health Organization (WHO). The CDKL5 Deficiency Disorder diagnostic code will be incorporated in the October 1, 2020 classification revision.
This article covers what is an ICD-10, why it is important, and how patient communities can apply to have a code created for their disease.
Cada vez que se anuncia un nuevo ensayo clínico los pacientes y sus familias experimentan una mezcla de emociones. De un lado la alegría y esperanza de saber que vienen nuevos fármacos para su enfermedad. Del otro lado, muchas veces, desilusión y sensación de injusticia al ver que muy posiblemente no tengan la oportunidad de participar en el ensayo. Como científico involucrado en el diseño y ejecución de ensayos clínicos quiero compartir con los pacientes y sus familias algunas notas sobre por qué no todos los pacientes pueden entrar en un ensayo clínico, y si esto es “justo” o “injusto”.
El congreso de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES por sus siglas en ingés) es la mayor cita en epilepsia del año, y como tiene lugar cada mes de Diciembre sirve también para hacer un repaso de como ha avanzado el campo a lo largo del ultimo año. AES 2019 fue el año de las terapias genéticas para las encefalopatías epilépticas y de desarrollo. Este artículo es el resumen de lo que me pareció mas interesante del congreso AES 2019
